Ученые определили последовательности оставшихся 8% генома человека — секвенирование ДНК почти завершено

Международный консорциум Telomere to Telomere определил последовательности оставшихся 8% генома человека — до этого их не удавалось полностью секвенировать. Речь идет об участках с  гетерохроматином, которые изначально решили пропустить, так как посчитали не очень важными для решения научных и медицинских задач, пишет Naked Science.

Геном человека практически полностью расшифровали еще в 2003 году. Ученые со всего мира секвенировали примерно 92% ДНК — гены и участки между ними, которые составляют эухроматин.

Исследователи тогда обошли участки гетерохроматина — они отличаются длинными дублирующимися последовательностями. Было крайне сложно секвенировать сотни неотличимых друг от друга коротких повторов кода.

Гетерохроматин оставили на потом — считалось, что его секвенирование не помогло бы решить медицинские проблемы. Но чтобы полностью понимать устройство ДНК, его нужно как минимум полностью секвенировать.

Благодаря появлению новых технологий ученые разобрались с оставшимися 8% генома, консорциуму осталось лишь секвенировать гетерохроматин на непарной Y-хромосоме.

Спустя 20 лет после расшифровки ДНК человека стало понятно, что гетерохроматин выполняет не только структурные, но и, например, регуляторные функции. Из-за сбоев в работе гетерохроматина могут развиться тяжелые заболевания.